Leukodystrophie-Sprechstunde


Die Leukodystrophie-Sprechstunde im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) wird von Frau Dr. med. Annette Bley geleitet und kinderärztlich von einem Team betreut, das sich auf dieses Gebiet spezialisiert hat.


Der Erstkontakt kann nachfolgend über Telefon, Post oder per E-Mail erfolgen.

Wir besprechen mit Ihnen, ob ein Besuch in Hamburg für Ihr Kind möglich ist. Wenn es noch keine Diagnose hat, wünschen Sie vielleicht im Vorwege eine Zweitmeinung.

Wenn Sie es wünschen, können sich auch Mitbehandler:innen Ihres Kindes an uns wenden.

In der Sprechstunde nehmen wir uns Zeit für Sie und Ihr Kind.

Die Kinderkrankenschwestern unseres Teams bieten nach der Untersuchung an, Ihr Kind zu betreuen. Das gibt Ihnen die Möglichkeit, in Ruhe mit dem ärztlichen Personal zu sprechen und alle Fragen zu stellen.


In beiden Fällen bitten wir Sie, folgende Unterlagen an uns per Post, Fax oder E-Mail zu senden:

  • alle medizinischen Unterlagen,

  • Befund der genetischen Untersuchung, falls vorhanden,

  • MRT auf CD postalisch.

Portrait FRau Dr. Annette Bley, Leitung der Sprechstunde Leukodystrophie im UKE

Was sind Leukodystrophien?


Leukodystrophien sind genetische, oft fortschreitende Hirnabbaukrankheiten, die vorrangig Kinder betreffen und die weiße Hirnsubstanz des ZNS beeinträchtigen. Die meisten Leukodystrophien führen zu einem fortschreitenden Verlust motorischer und geistiger Fähigkeiten und sind bislang nicht heilbar.

Für einzelne Betroffene gibt es die Möglichkeit individueller Heilversuche oder die Teilnahme an Therapiestudien. Wir begleiten die Kinder und ihre Familien von der Diagnose an über viele Jahre.


Dr. Annette Bley
Leitung der Leukodystrophie-Sprechstunde

Studien zu Leukodystrophie

Ein Schwerpunkt liegt in der Erforschung von Leukodystrophien. Der Wissenstand bei den meisten Leukodystrophien ändert sich stetig. Frau Dr. Bley und ihr Team beschäftigen sich mit den laufenden Studien weltweit, nehmen aktiv daran teil, und führen selbst Forschungsvorhaben durch. Ziel ist es, die Leukodystrophien besser zu verstehen, besser diagnostizierbar und besser behandelbar zu machen.

Einige Beispiele aus aktuellen Studien- und Forschungsvorhaben:

  • Hamburger Studie über den natürlichen Krankheitsverlauf von Leukodystrophie-Krankheiten

  • im Verbund mit Kooperationspartnern

  • Im Rahmen einer ASPA-Tx- Gentherapie-Studie CVN 101: Canavan Natural History study. NCT04126005. Eine multizentrische, multinationale, retrospektive und prospektive Studie zum natürlichen Verlauf der Canavan-Krankheit

  • Im Rahmen eines vom BMBF finanzierten Forschungskonsortiums: PeriNAA: Natural History Study mit Fokus auf periphere Manifestationen der Canavan-Krankheit Entwicklung einer Neugeborenen-Screening Methode für die Canavan Krankheit

  • Untersuchung neuer MRT-Techniken für Leukodystrophien

Melden Sie sich gern, wenn Sie weitere Informationen benötigen.

Kontakt – Leukodystrophie-Sprechstunde im UKE



Ihre Spende und Unterstützung für die
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Portrait Frau Waltraud Hubert, Kinderkrankenschwester spezialisiert für Leukodystrophien
Waltraud Hubert, Kinderkrankenschwester in der Sprechstunde


Empfänger: UKE gGmbH
Bank: Hamburger Sparkasse
IBAN: DE54 2005 0550 1234 3636 36
BIC: HASPDEHHXXX Verwendungszweck: UKE-1442-001 + Adresse des Absenders


Unsere Arbeit wird seit Jahrzehnten durch die engagierte und selbstlose Arbeit der Freunde der Kinderklinik des UKE e.V. unterstützt.

https://www.freunde-kinderklinik.de/


Fotos für die Leukodystrophie-Sprechstunde: Clemens Porikys