Morbus Hirschsprung

Was ist Morbus Hirschsprung?

Die Hirschsprung-Krankheit (auch als angeborenes aganglionäres Megakolon bezeichnet) tritt auf, wenn sich einige der Darmnervenzellen (Ganglienzellen) des Babys nicht richtig entwickeln und verteilen, was den Transport des Stuhlgangs durch den Darm verzögert. Der betroffene Darm ist enggestellt und das Kind hat keinen normalen Stuhlgang. Oft kann eine schwere Infektion namens Enterokolitis auftreten, die Fieber, Schmerzen und Durchfall verursacht.

Was sind die Symptome eines Morbus Hirschsprung?

Die Symptome variieren mit dem Alter. 80 Prozent der Kinder mit Morbus Hirschsprung haben in den ersten sechs Lebenswochen Symptome. Kinder, die nur einen kurzen Darmabschnitt haben, dem normale Nervenzellen fehlen, können jedoch mehrere Monate oder Jahre lang keine Symptome zeigen. Ihr Hauptsymptom ist Verstopfung.

Jedes Kind kann Symptome unterschiedlich erleben, aber häufige Symptome bei Säuglingen sind:

• Kein Stuhlgang in den ersten 48 Lebensstunden
• Ausladendes Abdomen
• Langsam zunehmendes Erbrechen
• Fieber
• Verstopfung oder nicht regelmäßiger Stuhlgang

Kinder, die keine frühen Symptome haben, können mit zunehmendem Alter die folgenden Anzeichen von Morbus Hirschsprung erfahren:

• Verstopfung, die mit der Zeit schlimmer wird
• Appetitverlust
• Verzögertes Wachstum
• Wässriger Stuhlgang
• Ausladendes Abdomen

Was sind die Ursachen eines Morbus Hirschsprung?

Wissenschaftler sind sich nicht sicher, warum die Ganglienzellen nicht vollständig bis zum Ende des Rektums wandern. Es können jedoch genetische Faktoren beteiligt sein, insbesondere wenn längere Darmabschnitte betroffen sind oder wenn jemand anderes in der Familie ebenfalls an der Erkrankung leidet. So steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar ein Kind mit Morbus Hirschsprung bekommt, wenn ein Elternteil erkrankt ist (das Risiko ist höher, wenn die Mutter die Hirschsprung-Krankheit hat).

Wenn eine Familie ein Kind mit Morbus Hirschsprung hat, besteht eine Chance von 3 bis 12 Prozent, dass ein weiteres Baby der gleichen Eltern auch die Krankheit hat. Morbus Hirschsprung tritt bei Jungen fünfmal häufiger auf als bei Mädchen. Auch Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) haben ein höheres Risiko.

Wie wird Morbus Hirschsprung diagnostiziert?

Ihr Kind muss sich möglicherweise einem oder mehreren Tests unterziehen, um die richtige Diagnose eines Morbus Hirschsprung zu erhalten. Bei den meisten Neugeborenen werden folgende Tests durchgeführt:

• Röntgenaufnahme des Abdomens
• Kontrast-Einlauf: Dieses Verfahren ermöglicht es, den Dickdarm auf Auffälligkeiten zu untersuchen. Ein spezieller Farbstoff, der auf Röntgenbildern zu sehen ist, wird als Einlauf über das Rektum verabreicht. Dies liefert ein klareres Röntgenbild und gibt dem Arzt oder der Ärzt:in Ihres Kindes ein besseres Bild von dem, was vor sich geht.
• Rektale Biopsie: Das Gewebe wird unter dem Mikroskop auf das Vorhandensein oder Fehlen von Ganglienzellen und das Vorhandensein von hypertrophen Nervenfasern (verdickten, vergrößerten Nervenfaserbündeln) untersucht.

Was sind die Behandlungsoptionen bei einem Morbus Hirschsprung?

Wir führen bei der Erstdiagnose von Morbus Hirschsprung häufig eine einzige Operation durch, um einen vollständigen Darmverschluss zu beheben. Ziel der Operation ist es, den erkrankten Darmabschnitt zu entfernen und den gesunden Darmabschnitt bis zum Anus zu ziehen. Dies wird als Pull-Through-Verfahren bezeichnet. In den meisten Fällen kann diese Operation mit minimalinvasiven Techniken durchgeführt werden. Sie kann vollständig durch den Anus durchgeführt werden und hinterlässt keine Narben.

Wir können mit Ihnen verschiedene Operationstechniken abwägen, um die beste Option für Ihr Kind zu bestimmen. Manchmal ist die Anlage eines vorübergehenden künstlichen Darmausganges notwendig, um eine akute Situation zu beheben oder wenn der Verdacht eines besonders langstreckigen Morbus Hirschsprung vorliegt.

Wie wird Morbus Hirschsprung behandelt?

Die Hirschsprung-Krankheit verursacht 15 bis 20 Prozent der Darmverschlüsse, die bei Neugeborenen auftreten können. Morbus Hirschsprung bedarf immer einer Operation. Die Kinderchirurgie am Kinder-UKE ist auf die Erstbehandlung und Nachsorge von Kindern mit Morbus Hirschsprung spezialisiert. Nach der Operation wird Ihr Kind weiter von einem interdisziplinären Team bestehend aus Kinderchirurgie und Gastroenterologie begleitet, um chronische Verstopfung und andere mögliche Folgen der Hirschsprung-Krankheit zu behandeln.

Wie ist die Prognose bei Kindern mit Morbus Hirschsprung?

Bei der Mehrzahl der Patient:innen ist die Prognose ausgesprochen gut. Jedoch ist es ist nicht ungewöhnlich, dass Kinder mit Morbus Hirschsprung insbesondere in den ersten Jahren nach der Operation Probleme haben können. Am Kinder-UKE widmen wir uns intensiv der Untersuchung und Betreuung von Kindern, die weiterhin Probleme im Zusammenhang mit dieser Krankheit haben. Diese Probleme hängen davon ab, wie viel erkrankten Darmgewebes während der Operation entfernt werden musste und von der aktuellen Funktion von Dickdarm, Rektum und Anus.

Mögliche Probleme sind:

• Hartnäckige Verstopfung
• Durchfall
• Stuhlschmieren
• Häufige Episoden von Infektionen (Enterokolitis)
• Wiederkehrende Krankenhausaufenthalte
• Sehr aufgeblähter Bauch
• Schmerzen
• Nahrungsunverträglichkeit
• Erbrechen

Bei Kindern, bei denen ein großer Darmabschnitt entfernt wurde, können auch langfristige Verdauungsprobleme auftreten. Das Entfernen eines großen Darmabschnitts kann verhindern, dass ein Kind ausreichend Nährstoffe und Flüssigkeit erhält, was zu Problemen mit falscher Verdauung, verringertem Wachstum und Infektionen führt.

Wenn Ihr Kind nach der Operation immer noch Probleme hat, können die folgenden Tests durchgeführt werden, um festzustellen, was die Ursache ist:

• Röntgenaufnahme des Bauches. Dieser Test kann Anzeichen einer Obstruktion sowie geschwollene Abschnitte des Dick- und Dünndarms zeigen.
• Kontrasteinlauf. Dieses Verfahren wird durchgeführt, um den Dickdarm auf Anomalien zu untersuchen. Eine röntgendichte Flüssigkeit, damit sie auf einem Röntgenbild sichtbar wird, wird als Einlauf über das Rektum gegeben. Dies liefert eine deutlichere Röntgenaufnahme und gibt uns ein besseres Bild von dem, was vor sich geht.
• Biopsie des Rektums oder Dickdarms. Hierbei wird eine Probe der Zellen im Enddarm oder Dickdarm Ihres Kindes entnommen unter einem Mikroskop untersucht.
• Studien zum Kolontransit. Dieses Verfahren verwendet Röntgenstrahlen, um die Bewegung von Markern durch den Darm und Dickdarm zu überwachen.

Unsere Ärzt:innen werden dann gemeinsam an einem Behandlungsplan arbeiten, der Folgendes umfassen kann:

• Medikamente, um den Stuhlgang im Dickdarm zu verlangsamen oder zu beschleunigen
• Injektionen von Botulinumtoxin (Botox) in den analen Schließmuskel, um diesen Muskel zu entspannen
• andere rektale Eingriffe oder chirurgische Eingriffe, die die Wiederholung früherer Operationen umfassen können
• weitere Entfernung von abnormem Darmgewebe
• Blinddarmoperation, ein chirurgischer Eingriff zum Ausspülen und Entleeren des Dickdarms durch Schaffung einer Öffnung außerhalb des Bauches
• Darmmanagementprogramm